Conheça irmãos que sofrem com o “Alzheimer infantil”, doença genética rara

Jillian, de 35 anos, e Donald Arnold, de 37, que vivem nos Estados Unidos, aguardavam ansiosamente o nascimento do primeiro filho do casal, Roman James. Mas a alegria e euforia se transformou em uma grande preocupação quando a criança foi diagnosticada com “Alzheimer infantil”. E não parou por aí, à época, Jillian estava grávida de Stella, que também nasceu com a doença genética rara.

Os primeiros sintomas da condição surgiram quando Roman tinha apenas seis meses de vida, por estar atrasado no desenvolvimento de habilidades físicas, como rolar. Esse foi o primeiro sinal notado pelo pais que algo estava errado. Após esse episódio, a criança passou a vomitar a maior parte da comida que consumia e com isso foi levado ao hospital.

Em um exame físico, os médicos notaram que o garoto tinha o fígado e o baço aumentados e, após uma série de testes, o diagnóstico de Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD) ou popularmente conhecido como Alzheimer infantil, foi constatado. “No momento em que recebemos o diagnóstico, nossas vidas mudaram completamente”, desabafou Jillian, ao portal Need To Know, do Reino Unido.

À época, três dias antes de Roman ser diagnosticado, Jillian percebeu que estava grávida novamente e, ao comunicar ao médico, foi avisada que o próximo filho deles tinha 25% de chances de possuir a doença. Aos três meses de idade, Stella – a irmã de Roman – também recebeu o diagnóstico.

“Ela era tão forte quando nasceu. Tínhamos esperança de que não teria, porque parecia muito mais forte fisicamente do que Roman. Ela também não teve nenhum dos problemas de vômito que ele teve, mas recebemos o diagnóstico quando ela tinha cerca de três meses de idade e nossos corações ficaram partidos pela segunda vez”, lamentou.

Causa da doença

A deficiência em esfingomielinase ácida é uma doença genética rara causada por uma deficiência da atividade enzimática, que afeta vários órgãos do corpo, e os sintomas pioram com o tempo. “Essa doença é cruel porque você tem um ‘gostinho’ de quem seus filhos realmente são – e, no fundo, de quem eles ainda são – e depois tudo isso rapidamente é tirado de você. É algo que não desejaria ao meu pior inimigo”, contou Jillian.

Doença cruel

A doença leva ao retardo no crescimento, a fragilidades no sistema imunológico, alterações na visão e falhas no sistema de coagulação sanguínea. Os filhos de Jillian e Donald possuem a ASMD tipo A, que é a forma mais fatal da doença, em comparação com a tipo B, que geralmente é mais leve. Os dois receberam uma expectativa de vida de apenas três anos.

Os médicos pediatras disseram à família que não viam casos assim há 20 anos. “Observá-los lutando tem sido a parte mais difícil de tudo isso. Embora eu tenha encontrado muita paz na minha vida nos últimos anos, ainda tenho dificuldade em lidar com a dor antecipada que sinto diariamente. É uma sensação tão estranha lamentar a perda de uma criança que você ainda segura em seus braços”, desabafou Jillian.

Contrariando expectativas médicas

Devido a novos ensaios clínicos, nos quais Jillian e Donald estão lutando incansavelmente para incluir os filhos, os irmãos estão desafiando o prognóstico inicial. Hoje, Roman tem cinco anos e Stella tem quatro, superando a expectativa de vida que era de apenas três anos.

O site de arrecadação de fundos GoFundMe da família arrecadou mais de US$ 140 mil dólares que foram destinados à busca de uma cura. “É uma grande vitória para nós. Não poderíamos estar mais orgulhosos de que nossos filhos estejam mudando a trajetória desta doença com sua força. Eles continuam a me inspirar e a me mostrar sua força incrível todos os dias. Nunca vou parar de lutar por uma cura”, finalizou.

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